病因不明，先天性短颈综合征可能发生在妊娠的第3到8周，女性发病率高于男性（约3∶2）。多数的先天性短颈综合征是偶发的，没有准确的显性或隐性遗传特征，也有研究称发病与X染色体有关联。(https://www.daowen.com)
