先天性短颈综合征的患者特征性的临床表现包括：短颈，后发际线低以及颈部活动受限。费尔把综合征分为4类：Ⅰ型，颈椎和上部胸椎发生融合；Ⅱ型，表现为1到2个颈椎的融合；Ⅲ型，颈椎同时伴有下段胸椎或腰椎的融合；Ⅳ型，颈椎的融合同时伴有眼部的发育异常。有的研究表明先天性短颈综合征会伴有心血管的异常，主要表现为间隔缺损，同时还有可能出现脑干异常，肾上腺发育不全，上睑下垂，外直肌麻痹，面神经麻痹，上肢发育不全以及中枢神经系统异常。(https://www.daowen.com)
