Crouzon综合征
（一）疾病简介
Crouzon综合征又名Crouzon面骨形成不全症，颅面骨形成不全（craniofacial dysostosis），鹦鹉头（parrot head），Virchow尖头综合征，Xpert-Crouzon syndrome等。该综合征于1912年由Crouzon首先描述，常见于男性。Crouzon综合征是因颅缝过早闭合进而导致的颅面发育异常的先天性疾病，发病率在活产儿中为1/25000～1/31000。X线上可表现为骨缝消失和重叠，矢状缝、冠状缝呈骨性融合，颅内压高而致颅骨变薄，内有压迹，颅中窝明显凹陷，蝶鞍增宽，副鼻窦发育不良甚至消失。
（二）病因及发病机制
目前研究认为该疾病为常染色体可变性显性遗传，其基因定位于10q21上。根据显性遗传方式，呈现代与代间连续，患者的子女发病率为50%，外显率完全，大约有1/3为散发病例，表明是突变起源。由于颅面骨缝早期愈合，出生时即可发病。
（三）临床表现
1.头面部表现
（1）冠状缝，人字缝骨性愈合，脑积水。呈舟状头或三角头，额骨前突，上颌骨发育不全，下颌骨相对前突而呈反
，咬合不全。
（2）钩状鹦鹉鼻，高腭弓，上唇短。
（3）突眼，眼距宽，眼球突出，眼球外斜，眼裂歪斜，眼球震荡，视乳头水肿，晶状体异位，瞳孔异位，继发性视神经萎缩。
（4）双外耳道闭锁，耳聋。
2.其他相关临床表现(https://www.daowen.com)
（1）颅内压增高，有头痛及精神发育不全。除个别患者智力低下外，大多数患者智力尚属正常。
（2）可有抽搐和遗尿史，并指（趾）及先天性心脏病。
（四）诊断和鉴别诊断
根据临床表现即可诊断，可疑的病例，进行X线检查可助诊断。本征须与Tietz综合征相鉴别，后者亦是常染色体显性遗传，出生后发病，皮肤、毛发均无色素，耳聋，眼正常，眉毛发育不良。
（五）治疗
1.一般治疗
目前针对Crouzon综合征的治疗应制定个性化治疗方案，通过耳鼻咽喉科、眼科、口腔科、整形外科、神经外科等多学科协作进行综合性治疗。其中耳鼻咽喉科可对出现上呼吸道阻塞的患者行扁桃体及腺样体切除术，从而缓解睡眠打鼾和鼻通气不畅的症状，对伴中耳鼓室积液者可行鼓膜切开术，以提高患者听力；眼科可通过眼眶减压手术防止患者出现视神经萎缩；而口腔科可以通过牙齿正畸治疗改善错
畸形；整形外科通过骨松解及矫形手术改善面部畸形。
因本病是颅缝早闭而造成头面部发育畸形，限制了脑的发育，因此应及早行颅缝再造术。手术方法：2岁以前采用线状颅骨切除术，较大儿童可用四骨瓣手术。对于再造骨缝的处理，可用骨膜或聚乙烯薄膜包裹以阻断闭合。若突眼严重而致角膜暴露可作眼睑缝合，或在颅内减压术的同时作眼眶顶骨切除。如视乳头出现水肿，严重威胁视力时，应及时由神经外科施行颅内减压手术。
2.口腔颌面部异常相关的治疗建议
口腔颌面部的治疗注意牙齿正畸治疗及手术治疗为主；通过正畸治疗可以达到改善面部畸形，重建咬合关系的效果。通过颌面外科手术如牵张成骨、正颌手术可以改善患者的面容。