其主要病因是囊性纤维化跨膜传导调节因子（cystic fibrosis ransmenbrane conductance regulatory，CFTR）基因突变进而导致大量黏液阻塞全身外分泌腺。该疾病是一种外分泌腺受累的常染色体隐性遗传性疾病。临床可表现为慢性阻塞性肺部疾病、胰腺功能不全及汗腺受累所致的汗液钠、氯异常增高，同时可以累及唾液腺。该疾病在欧洲和北美白人中常见，发病率约1/2000，而在亚洲及非洲较少见。(https://www.daowen.com)
