主要依据该疾病典型的临床表现，CF的阳性家族史及基因突变检测等得以诊断。高发种族80%以上患者于3岁前确诊，随着年龄增长临床表现趋于复杂，对于有家族史、反复感染的肺部症状或伴有胃肠分泌功能不全的青年人，应当做汗液筛选试验，可作为确诊的主要手段。此外痰液中找到黏液样绿脓杆菌有助于诊断。(https://www.daowen.com)
