该病病因尚不明确，可能为一种常染色体隐形遗传病。有学者认为该病的发生是在胚胎5～7周时由于受到物理、化学、内分泌、感染等外界因素影响，导致额叶发育异常所致。有学者认为本病实为广义的外胚叶发育不良，由于发育分化的异常，在面部不仅外胚叶而且一部分中胚叶组织亦被波及，从而形成一种中、外胚叶发育障碍的综合征。本病为一种单基因突变性疾病，可以导致神经生长因子缺失或DNA修复功能缺失。(https://www.daowen.com)
