三、临床表现

（一）头面部表现

颅颌面骨发育畸形：舟状头，头围小，额头前突，下颌发育不足，颏部后缩，鹦鹉鼻，鸟脸样外观或早老样面容。因下颌骨发育不良，常导致牙齿排列不整齐、缺牙、牙齿畸形，个别病例尚可出生时即有牙齿。(https://www.daowen.com)

（二）其他相关临床表现

先天性白内障，可为完全性或不完全性，少数可自行吸收，吸收不完全的即形成膜性白内障，并可有晶状体脱位。先天性小眼球、小角膜，多数为双侧。毛发稀疏，主要表现在头部，可为孤立片状或沿骨缝秃发，亦可眉毛、睫毛稀少或缺如。皮肤萎缩，多在头部尤其鼻部周围，表现皮肤菲薄、血管扩张。侏儒，为全身各部分成比例的矮小，即与同年龄的人相比时，显得身体矮小。全身可有肌肉发育不良，骨质疏松，脊柱侧突、脊柱裂、并指（趾）、隐睾及生殖器发育不良等。