四、诊断

诊断依据典型的临床表现：“鸟脸”，白内障，牙齿异常，侏儒，毛发稀少，皮肤萎缩。本病需与以下疾病进行鉴别：①Down氏综合征（染色体21-三体综合征）：以先天性神经发育异常为主，该患者也有骨发育不良、白内障及侏儒诸症状，但与本病的主要区别为智力低下、痴呆、鼻子不像鹦鹉鼻而是鼻梁低呈鞍状鼻，鼻孔扁平而圆，且大而厚的舌经常伸出口外，常规染色体检查，可确定诊断；②Bartllolin-Patau syndrome（染色体13-三体综合征）：该综合征与本病相似之处为小颅、小眼球、白内障及秃发等，但不同点有唇裂、腭裂、多指（趾）、皮肤血管瘤、听力障碍及智力发育不全等，染色体检查可以协助诊断；③早老综合征（Hutchison-Ciford syndrome）：与本病相似之点有侏儒、小颅、毛发少、牙齿异常及皮肤萎缩等，但该综合征有早期动脉硬化，小鼻子及眼球突出等，亦不难鉴别；④先天性点状骨髓综合征（contarid syndrome）：相同点为二者均有白内障、侏儒，但该综合征之侏儒表现为上身长下身短，X线片可见多数钙化点位于骨髓后面。(https://www.daowen.com)