一、疾病简介

前脑无裂畸形（holoprosencephaly，HPE）是只具备单一脑室的先天性大脑畸形。为早期胚胎发育过程中前脑泡发育障碍所致。包括典型无叶HPE、半叶状HPE和不典型HPE（大脑半球变异体），是一种因胚胎异常发育导致的大脑半球不同程度分化不良的胎儿复杂性脑部畸形。最常伴发颜面部畸形。胎儿HPE在胎儿畸形中罕见（出生胎儿中发生率为1/6000～1/16000，流产胎儿中发生率为1/250），一旦发生HPE，胎儿死亡率较高，尤其无叶HPE，虽然部分轻型病例可存活，但随后会出现智力缺陷及神经内分泌障碍等问题，应尽早明确诊断，改善妊娠质量。(https://www.daowen.com)