三、临床表现

（一）头面部表现

口腔颌面部主要表现为：凸额，下唇外凸，高腭弓，唇腭裂，下颌角偏向外侧，舌系带缩短等。25%病例可伴有内眦和泪点向侧方移位；瞳距和外眦距离正常，但内眦距离增加是为面部最常见的特征。患者鼻根变宽，鼻翼软骨发育不良以致鼻孔狭小。约1/5患者前额白发。眉毛内侧浓密，两眉几乎在中线处会和，成一字眉（45%）。25%患者虹膜部分或全部异色变蓝。约20%～25%病例伴有先天性聋。耳聋有时迟发，程度可有不同，可单侧或双侧。(https://www.daowen.com)

（二）其他相关临床表现

目前，根据WS患儿不同的伴随表型将其分为4型：①WS1的临床特点：先天性感音神经性聋、色素异常、内眦异位。②WS2的临床特点：先天性感音神经性聋、色素异常。③WS3（又称Klein-Waardenburg综合征）的临床特点：先天性感音神经性聋、色素异常、内眦异位、上肢畸形，其显著特点是伴肌肉骨骼发育异常，表现肢体肌肉发育不良、肘（指）关节挛缩。④WS4（又称Waarden-burg-Shah综合征或Waardenburg-Hirschsprung综合征）的临床特点：先天性感音神经性聋、色素异常、先天性巨结肠或胃肠道闭锁。