病因及发病机制

Waardenburg综合征病因主要是由于神经嵴细胞发育缺陷或障碍而出现异常的增殖、生存、迁徙和分化。Waardenburg综合征在人群中的发病率约为1/42000，占先天性聋的2%～5%。

已证实有6种基因与Waardenburg综合征有关：PAX3、MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3和SOX10。其中PAX3、MITF、SNAI2、SOX10是转录因子，EDNRB和EDN3是信号分子。不同致病基因与不同的Waardenburg综合征亚型相关联，其中PAX3是1型和3型的主要致病基因。2型的遗传基础较复杂，MITF基因突变导致2A型，SNAI2基因突变导致2D型。EDNRB、EDN3和SOX10基因突变主要与4型有关，其中SOX10是其主要致病基因，50%以上的4型病例可检测到其突变。至今，国外已报道228个基因突变位点。(https://www.daowen.com)

显性负效应学说和单倍体剂量不足学说，是Waardenburg综合征发病机制的两种学说，但这两种学说只能部分解释Waardenburg综合征发病机制。