四、诊断

本综合征占所有先天性耳聋的1%～7%，结合前额白发和虹膜色素异常，容易做出诊断。

1.诊断标准包括5个主要标准和5个次要标准。主要标准：①先天性神经性耳聋；②内眦异位；③虹膜异色；④头发色素减少；⑤一级亲属中有WS患者。次要标准：①先天性白斑；②内侧眉毛浓密或融合成并眉；③宽鼻根；④鼻翼发育不全；⑤早熟灰发（30岁之前）。

2.临床分型

（1）WS1型：符合2个主要标准或1个主要标准加2个次要标准。(https://www.daowen.com)

（2）WS2型：需有2个主要标准，而早熟灰发可替代内眦异位作为1个主要标准。内眦异位常作为1型和2型区别的主要要点，后者无内眦异位，但神经性耳聋、虹膜异色更为常见。

（3）WS3型：伴有骨骼肌肉的发育异常与1型有相同表现的类型为WS3型，又称Klein-Waardenburg综合征。

（4）WS4型：患者伴有巨结肠病为WS4型，又称为Shah-Waardenburg综合征。