一、疾病简介

唇腭裂虾爪畸形综合征又名先天性缺指（趾）-外胚叶发育不良-唇腭裂综合征（ectrodactyly，ectodermal dysplasia，and cleft lip/palate syndrome，EEC），是临床较为常见的综合征型唇腭裂，国内还没有关于发病率的报道，国外有文献报道唇腭裂虾爪畸形综合征发病率为1/90000。患者大多数有家族史，该综合征以常染色体显性遗传为主，也可散发。临床上，主要表现为典型的三联征：双侧手（足）先天缺指（趾），部分患者还合并并指（趾），外胚层发育不良，唇裂或唇裂合并腭裂。(https://www.daowen.com)