三、临床表现

（一）口腔颌面部表现

1.唇腭裂可以表现为双侧或者单侧唇腭裂，有的患者也可表现为正中的黏膜下腭裂，有的患者仅表现为唇裂，只表现为腭裂的患者较少。

2.牙齿发育异常，主要为牙釉质发育不全、乳牙和恒牙完全或部分缺失、牙齿形态异常且排列不齐等。

3.涎腺发育不全，唾液少。(https://www.daowen.com)

（二）其他相关临床表现

1.典型的三联征表现　先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全和伴或不伴腭裂的唇裂，主要表现为患者手中线第2指或第3、4指缺如的肢端异常，不对称掌面呈龙虾爪。

2.外胚叶发育不全表现　①毛发发育异常，主要表现为睫毛、眉毛和头发稀疏；②指甲出现混浊、可变厚、表面凹凸不平；③皮肤干燥，汗腺发育不全；④患者伴有典型的外胚叶缺损面容，表现为早年就出现皱纹，鼻梁下榻，呈鞍鼻状，颧骨宽而高，鼻尖较小而呈上翘状，表现为愚型面容。

3.其他并发症　还可表现为泪管狭窄、鼻后孔闭锁，进而可引起角膜炎，另外还有少数患者出现畏光以及内外生殖器、肾脏、输尿管和膀胱畸形，也可表现为慢性/复发性呼吸系统感染、传导性耳聋和发育迟缓。