唇腭裂虾爪畸形综合征是一种常染色体显性遗传的疾病，其表型多种多样。唇腭裂虾爪畸形综合征有高度的遗传异质性，其致病基因定位于染色体3q27，唇腭裂虾爪畸形综合征的主要致病基因是原癌基因TP63，由于特定DNA结合域的氨基酸改变，而引起唇腭裂虾爪畸形综合征表型，唇腭裂虾爪畸形综合征类似综合征是由于基因在其他位置的突变而导致。(https://www.daowen.com)
