大多数的多发性翼皮综合征是由CHRNG基因的突变导致的，CHRNG负责编码乙酰胆碱受体（AChR）蛋白的γ亚单位。AChR蛋白是位于骨骼肌细胞膜的跨膜蛋白，该蛋白是神经细胞与骨骼细胞间信号转导的重要结构。CHRNG基因突变可导致7亚单位的受损或缺失，基因突变的复杂程度与临床表现的严重程度相关。当突变引起γ亚单位完全缺失时，将会导致致死性多发性翼皮综合征。当仍有部分γ亚单位生成时，则导致多发性翼皮综合征。(https://www.daowen.com)
