1.该综合征的诊断根据其临床表现：多发性翼状胬肉、骨骼畸形、多发性关节挛缩、低头状弯腰姿态、摇椅形足底。(https://www.daowen.com)
2.结合基因检查可确诊为本综合征，检查的基因包括：CHRNA1、CHRNB1、CHRND、RAP、SN、DOK7及CHRNG。
