三、临床表现

（一）口腔颌面部表现

1.口腔颌面部的典型表现为腭裂。

2.小颌畸形、腭部高拱、下颌后缩。

3.还可伴有牙齿错位、舌系带短。

（二）其他相关临床表现(https://www.daowen.com)

1.身材矮小，多发性翼状胬肉，位于颈部、腋窝、腘窝、股间、指间等部位，还可伴有多发性关节挛缩。

2.面部特征　冷漠面容，长脸、眼裂下斜、眼睑下垂、人中变长。

3.骨骼系统畸形　脊柱侧凸、脊柱后凸、手指屈曲挛缩、髌骨缺如、摇椅形足底及垂直距骨。

4.外生殖器畸形　男性患者可出现小阴茎、小阴囊、隐睾；女性患者可表现为大阴唇发育不良或缺如、阴蒂小。

5.其他表现　患者可能还有伴有先天性呼吸窘迫、传导性耳聋等症状。