腭心面综合征是人类最常见的基因（组）疾病之一，其发病机制是由于减数分裂期间染色体22q11.2发生了重组，导致该区域内片段的微缺失，使得神经嵴衍生的咽弓咽囊组织的结构异常，因此腭心面综合征也被称为22q11.2微缺失综合征。(https://www.daowen.com)
