四、诊断

腭心面综合征临床表现多达183种，临床症状错综复杂，表现各一。主要根据四大特征作出诊断：腭裂、心脏畸形、异常面容和智力障碍。患者的腭部形态可以表现为正常，但也可以伴有腭裂，因此在早期明确诊断上给临床医生带来了较大的困难。有学者表示该综合征可通过以下三大临床特征做出诊断：

1.内毗间距较大，双侧眶下较扁平，从而使该综合征患者在临床上有相似的面容，似乎出自同一个家。(https://www.daowen.com)

2.几乎都有不同程度的过度鼻音，摩擦辅音脱落或弱化，从而造成汉语语音清晰度差。

3.软腭或咽侧壁活动度较弱，动静态时几乎无动度。这些患者除有上述特征外，常常可伴有先天性心脏病，学习能力低下，认知水平常常低于正常同龄者。