三、临床表现

（一）头面部表现

1.腭裂　腭心面综合征主要表现之一就是腭裂，约75%患者伴有腭裂，大多为黏膜下裂或者腭隐裂，腭部异常会导致患儿的喂养困难，同时对患儿的语言有严重影响。

2.异常面容　颧骨区发育不良，上颌的垂直距离过长或长脸，下颌后缩，颏部发育不良。

3.其他畸形有　眶距过宽、睑裂窄短、内眦皱褶，甚至可伴有巩膜蓝染、视神经发育不良；小耳及耳轮轻度增厚等耳畸形、传导性耳聋。

（二）其他相关临床表现(https://www.daowen.com)

1.心脏畸形　本综合征约75%患有先天性心脏畸形，主要为动脉锥体干畸形，包括法洛四联症、主动脉弓离断、永存动脉干、室间隔缺损等。各类心脏畸形的发生率并不相同，其中主动脉弓离断约占17.2%，永存动脉干约占10.4%。

2.免疫异常　本综合征常伴细胞免疫缺陷。主要表现为T细胞数量减少，同时胸腺的体积变小。随着儿童年龄增大，细胞数量增加，感染减少；但也存在胸腺萎缩、T细胞缺如等现象。该综合征患者中科可能会出现体液免疫缺陷。

3.内分泌异常　由于甲状旁腺发育不良而导致低钙血症，新生儿会发生低钙性抽搐、碱性磷酸酶升高、甲状旁腺素降低。腭心面综合征患者在新生儿期出现低钙血症的比例约为70%。此外，VCFS患者还可表现为生长迟缓，其中部分存在生长激素缺乏。

4.认知与精神异常　腭心面综合征患者的伴随症状还可有学习障碍、认知异常、精神分裂危险增高，患者有智力障碍约占92.3%。

5.其他　约30%～40%患者有出现生长矮小，较同龄人约矮10%；同时可伴有肢体纤细和肌张力减退、手指过度伸展、脊柱侧突、脐疝或腹股沟疝；听力减退为传导性耳聋等。