三、临床表现

（一）头面部表现

1.男性呈典型的拳击样面容，眶上嵴突出，前额突出，眼距增宽，睑裂外眦斜向下，鼻梁宽平。女性携带者眶上嵴外侧较突出。小口畸形，常处于开口状态。

2.除女性杂合子外，全部患者均伴有腭裂。

3.小颌畸形，下颌角大，牙齿缺失。(https://www.daowen.com)

（二）其他相关临床表现

1.身材矮小，全身骨骼不同程度的畸形。所有指骨远端短而宽，拇指变宽变短，第二掌骨近端有第二骨化中心。指甲变短，第五指弯曲畸形，桡骨远端发育不全，后脱位。拇趾趾骨及跖骨短而宽，拇趾巨大，与其余四趾分开，如树蛙脚。第二、第三趾骨较长而畸形。管状骨骨骺区缺失或形态异常。髋外翻、腰椎椎弓间距加宽，鸡胸，椎弓窄。骨骼生长较正常低10%，身材矮小。

2.中度传导性听力丧失。

3.轻度智力迟钝，说话较迟，可能与听力丧失及腭裂有关。