1.耳腭指综合征的典型临床特征 智力迟钝、身材矮小、特殊面容、听力丧失、腭裂等，并结合影像学检查和基因组检查可做出诊断。(https://www.daowen.com)
2.X线检查可见 颅骨增厚，额窦、蝶窦消失，神经弓不融合，第二指（趾）骨根部有两个骨化中心。
