三、临床表现

（一）头面部表现

1.口腔畸形　上颌骨发育不良，腭盖高拱，腭裂，巨口畸形，牙列错。牙齿排列不齐，小颌，巨口（颊横裂），单侧面部发育不全或下颌支髁状突发育不良，颞下颌关节发育不全，颧骨发育不全。

2.眼部异常　眼球结膜下皮样囊肿（70%）或皮脂腺囊肿（40%）。单侧或双侧发病，上脸缺损约1/4及眉毛缺损，睑裂向外下斜，恰与先天愚型相反，小眼或无眼球，鼻泪道阻塞，眼肌麻痹，Duane退缩综合征，虹膜萎缩，角膜麻痹，白内障等。视力缺陷，不同程度的复视。

3.耳部畸形　小耳，副耳，外耳道狭窄，耳屏前盲端瘘道，外耳道缺如，有不同程度的听力缺陷，由接近正常至失聪。

（二）其他相关临床表现

1.喂养困难，10%病例轻度智力迟钝。(https://www.daowen.com)

2.半脊椎畸形，脊柱裂，脊椎融合，双侧萎缩者无脊柱异常，多额椎骨。

3.楔形椎骨，胸腰椎过多，肋骨发育不良，副肋，骶椎发育异常，脊柱裂，脑膜膨出。

4.20%可有足畸形，多指症。

5.50%有心血管畸形，如先天性青紫四联症、主动脉狭窄、大血管错位、右位心、房室间隔缺损等。

6.腹股沟疝。