病因尚不明确，一般认为无家族性倾向。Mann认为：位于视环边缘和外胚叶之间的多发性潜能胚细胞分化受阻所致；Virchow认为耳部异常是第一腮弓的残余物所致；Keith和Staremers认为由于耳芽未能愈合所致；另外还有认为是由于血管异常侵犯第一、第二腮弓、脊柱和眼造成胚胎发育异常；Henkincl报道的2例是姨表兄弟，同时患先天性角膜皮样瘤。(https://www.daowen.com)
