一、疾病简介

Goldenhar综合征（Goldenhar syndrome）（眼-耳聋-脊柱发育异常综合征）又名半侧面部矮小症，眼-耳-脊柱发育不良综合征（oculo auriculo vertabral dysplasia syndrome），眼-耳-发育不全综合征，下颌骨面骨发育不全-上皮样囊肿（mandibulofacial dysostosis-epibulbar dermoids）。1845年Von Arlt首先报道之后，1952年Goldenhar又报道3例，并将其确定为一独立疾病，1963年Corlin把它命名为眼-耳-脊柱发育不良综合征。我国有少数报道。Goldenhar综合征是一种罕见的第一、二腮弓发育异常的遗传性先天缺陷，临床表现具高度多样性，表现为出生后即有的程度不等的听力障碍，眼部表现包括皮样瘤、视力障碍与畸形，还有脊椎骨，颅骨及神经系统的发育畸形。男孩发病约占60%。(https://www.daowen.com)