病因及发病机制

本病为常染色体显性遗传，有较高外显率及不同表现型，主要表现为Robin序列征。

由于近几年生物医学研究的高速发展，国外对该病的研究已进入分子生物学水平，通过对不同基因位点突变的检测，对该病做了不同的分型，常见分型如下：(https://www.daowen.com)

Ⅰ型：也被称作遗传性进行性骨关节眼病，简称AOM，是由于12号染色体上的COL2A1基因突变引起。典型的改变是t（5：17）（q15；q23）的移位，临床表现有眼，关节和听功能不同程度的障碍。

Ⅱ型：是由于第6号染色体上的COL1A2基因突变引起。Ⅱ型原胶原基因三倍体螺旋线的小缺损，可导致骨发育异常的表现，临床上与Ⅰ型不同的是通常没有眼部的异常。