三、临床表现

（一）头面部表现

1.腭裂，黏膜下裂，腭部动度异常。

2.面中部扁平，上颌短，人中长，鼻扁平，颏缩小，下颌发育不足，舌下垂。

3.突眼、内眦赘皮等眼畸形，可于10岁内渐进性近视，玻璃体和脉络膜变性，逐渐发展成视网膜剥离直至失明。还可伴有散光、白内障、斜视、继发青光眼。(https://www.daowen.com)

4.听力损失程度不同，持续性感觉神经性高音听力丧失。

（二）其他相关临床表现

部分患者伴关节病及全身轻度脊柱骨骺发育不良，关节骨结构改变，关节疼痛，脊柱侧凸、后凸，Marfan综合征体形，儿童期常见关节活动过度。