本综合征应与Robin序列征、Kniest发育不良、短身材-低鼻梁-腭裂综合征及感觉神经性听力丧失鉴别。Stickler综合征的诊断主要以临床诊断为基础，目前尚无统一的临床诊断标准，一般应具备以下4项中的2项：
1.眼部表现 高度近视、玻璃体异常等。
2.颌面部表现 面中部扁平、低鼻梁、腭裂、小颌；Robin序列征等表象。(https://www.daowen.com)
3.耳科表现 感觉性神经性或者传导性听力损伤；中耳系统活动度增强。
4.关节异常 关节活动度过大。
