一、疾病简介

先天性缺指（趾）-外胚叶发育不全-唇腭裂综合征（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting sydrom，EECS）是一类以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全和伴或不伴腭裂的唇裂三联征为主要临床表现的综合征。临床上又被称为唇腭裂虾爪综合征或Walker-Clodius综合征。该疾病首次是由Eckoldt和Martens于1804年报道。目前该病的病因尚不明确，有研究认为其主要以常染色体显性遗传为主，发病率约1/18000，文献中可见散发病例报道。目前临床上存在较多与EEC综合征临床表现相似的综合征，给其正确诊断带来了困难。(https://www.daowen.com)