病因及发病机制

EEC综合征早在1804年就被报道，但迄今为止其病因仍未十分明确，而随着分子遗传学技术的进步，有研究者先后提出了3个与EEC综合征有关的基因。迄今为止，EEC综合征患者中已发现31个基因突变，其中包括5个突变热点（R204、R227、R279、R280和R304）。而除R227外，其余4个相对应的p53基因氨基酸位点也是突变热点。这些突变中除1个发生在SAM结构域起始部分的移码突变外，其余均为错义突变，且绝大多数位于p63基因的DNA结合域，进而影响p63基因与DNA的结合，进而造成其转录活性的降低。SAM结构域在组织发育与分化过程中参与蛋白质之间的相互作用，因此推测发生于此结构的突变会抑制特异性蛋白质之间的相互作用。(https://www.daowen.com)