三、临床表现

（一）口腔颌面部表现

该综合征的口腔颌面部主要临床表现为伴或不伴腭裂的唇裂，同时外胚叶发育不全可累计牙齿，造成牙齿发育异常，表现为乳牙和恒牙完全或部分缺失，牙齿形态异常且排列不齐。(https://www.daowen.com)

（二）其他相关临床表现

该综合征的其他临床表现主要有先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全。肢体异常主要表现为患者第3指或第3、4指缺如，后者的不对称掌面呈龙虾爪。而外胚叶发育不全的表现则涉及皮肤、毛发、指甲及牙齿。主要包括：①毛发发育异常，睫毛、眉毛和头发稀疏；②指甲浑浊、变厚、表面粗糙；③皮肤干燥、汗腺发育不全；④具有典型外胚叶缺损面容。除了典型的临床表现外，疾病还可以累及全身各个系统，包括泪囊炎、泌尿生殖系统畸形等。