一、疾病简介

口面指综合征（oral-ficial-digital syndrome）又名口-指-面发育不良综合征，舌-面发育不全综合征，Grob舌-面发育不良综合征，Papillon-Léage-Psaume syndrome（口面指综合征I型），Mohr syndrome（口面指综合征Ⅱ型）。1941年Mohr最早报道一例口面指综合征Ⅱ型患者，至1968年Rimom、Edgerton称其为Mohr综合征。1954年Papillon-Léage和Psaume报道的病例称为口面指综合征Ⅰ型。1986年Baraitser将本病分为四型。Ⅰ型为X连锁显性突变遗传，多为女性。部分病例可能与三体（6～12）染色体畸变有关，伴不同外显率。Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型均为常染色体隐性遗传。(https://www.daowen.com)