三、临床表现

（一）头面部表现

1.80%患者有腭裂、上唇正中裂、上唇隐裂、舌裂、分叉或分叶舌、舌小结。系带增生肥厚，多个增生的颊系带向内延伸成沟，腭部被之分为前后两部分，厚牙槽带。牙齿错位、多生、埋伏、畸形，侧切牙和/或中切牙缺失，下颌骨发育不全，鼻翼发育不全。

2.面部粟粒疹、粗皮细毛、有时秃头。眼距增宽，鼻翼发育不全。

3.头发变稀且易折断、脱发、面部粟粒疹。前颅窝高度倾斜，大脑萎缩，智力迟钝，脑回畸形，脑积水，无脑畸形。

（二）其他相关临床表现(https://www.daowen.com)

1.中枢神经系统　智力迟钝、大脑萎缩、脑穿通畸形、脑积水、积水性无脑畸形。

2.骨骼肢体改变　包括单侧或不对称的多指畸形，皮或骨性并指（趾）、短指（趾）畸形、指（趾）顺斜。骨骼改变：四肢管状骨不规则短小、变粗并伴有骨质疏松。

3.其他改变　可有多囊肾。皮脂溢出性皮疹，以及其他畸形。

Ⅱ型与Ⅰ型区别：双侧趾重复，耳聋，身材矮小，皮肤无粟粒疹，无严重脑病变。Ⅲ型与Ⅰ型区别：异常眼运动（双眼交替眨眼）。Ⅳ型与Ⅰ型区别：出现严重胫骨发育不全。