根据全身和颌面部主要表现特点可以诊断。应与Joubert-Bollshauser综合征鉴别。两者多指（趾）畸形和舌肿瘤等很难区别。后者有小脑蚯蚓部发育不全，精神发育迟缓，旋转性眼球震颤，交替性呼吸暂停或极度呼吸暂停，患者的遗传方式是常染色体隐性遗传。(https://www.daowen.com)
