一、疾病简介

色素沉着息肉综合征（pigmentation-polyposis syndrome，PPS）又名普杰综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS），普杰病，Hutchison-Weber-Peutz syndrome，口周雀斑-肠息肉综合征，皮肤黏膜黑斑-胃肠道息肉综合征。1896年由Hutchinson最先报道一对孪生女有口唇黑色素斑，1919年Weber报道其中一个死于肠套叠。1921年荷兰医师Peutz报道两个家族7人患小肠息肉伴口唇黑色素斑。1949年Jeghers等回顾文献共22例并作了详细讨论。我国于50年代起报道。(https://www.daowen.com)

PJS是一种肿瘤易感性常染色体显性遗传性疾病，以出生或儿童期皮肤/黏膜黑子和胃肠多发息肉为特征。多数有家族史，家族内发病率约为30%，也有散发病例。新生儿发病率为1/120000。本征发病无性别差异。大约三分之一的PJS患者会在十岁前出现色素斑，而二十岁前出现的患者超过60%，随年龄增长而色素斑可加深、增多，三十岁以后又逐渐变淡或消失，但是口腔黏膜色素斑不会消退。