PJS为常染色体显性遗传病，研究表明该病是位于19号染色体短臂上的LKB1基因突变所致。丝氨酸、苏氨酸蛋白激酶基因STK11为一种抑癌基因，其突变与PJS患者胃肠道息肉恶变有关。(https://www.daowen.com)
