三、临床表现

（一）口腔颌面部表现

色素斑最常出现在口唇周围和颊黏膜，尤以下唇多见。其次见于舌、腭、牙龈。口腔色素斑可以发生于超过90%的患者，但是病损的范围和数目因人而异，变化很大。色素斑大小不一，平均为1～6 mm，呈圆形、卵圆形或不规则形的黑褐色、深褐色、淡褐色色素沉着，可见散在或密集分布，可逐渐增大并融合成片，在口腔黏膜的色素斑面积可较大，一半患者无自觉症状。其数量与息肉数量并无关系。有的患者数年后才出现腹痛症状，口腔医师要认识PJS在口腔的表现。

（二）其他相关临床表现(https://www.daowen.com)

1.皮肤色素斑病变类似于雀斑，但是不会像真正的雀斑那样随着日晒而颜色加深。色素斑可发生于鼻唇沟、鼻前庭、脐周、前臂、手指、足趾间皮肤和眼睑、眼结膜上，少数在会阴部、腹壁皮肤，小肠或直肠黏膜上。随年龄增长色素斑可增大，数目增加，色泽加深，到成年后有时黑斑变浅或消失，而口腔黏膜色素沉着仍清晰可辨。

2.胃肠道良性错构瘤性息肉伴有腹部疼痛和轻微腹胀，息肉多见小肠。大都为多发性，分散或群集分布，大小不等，小如针尖，大如鹅卵，一般如黄豆大，可带蒂或无蒂，圆形或卵圆形，息肉表面多呈分叶状，较大息肉表面可呈脑纹样。息肉可引起胃肠痉挛、过敏、蠕动过度及腹泻。伴发溃疡时可有出血、黑粪及呕血。此时患者常有贫血，以往认为PJS息肉病损为癌前病变，其癌变率为20%～25%，后来发现息肉是错构瘤，目前对于PJS息肉病损的癌变倾向尚有争议。

患者患胃肠道癌和消化道外癌的风险增加。恶性肿瘤最常见于结肠、直肠和小肠。肠外恶性肿瘤主要是乳腺癌和妇科肿瘤，或者在较小程度上是胰腺癌。