病因及发病机制

目前本综合征的病因不明。有人认为是胚胎发育过程中部分体细胞发生变异的结果。红色素痣发生在真皮上层，而褐色素痣起源于外胚叶，与遗传有关。恶性黑色素瘤的遗传率在0.4%～12%之间。家族性眼内黑色素瘤为常染色体显性遗传，而本综合征亦是常染色体显性遗传。有关基因是否属同型、等位或在不同位点尚不清楚；一般认为正常人脑膜含有黑色素细胞，这种细胞在脑底、脑沟裂等处，由于患者的体质状况、激素水平、外界环境和遗传因素的影响，使黑色素细胞增生、恶化、形成肿瘤。(https://www.daowen.com)