一、疾病简介

一、疾病简介

颞颥萎缩斑一额陷纹综合征又名Brauer syndrome。目前认为是局灶性面部真皮发育不良(focal facial dermal dysplasia,FFDD)的一种类型。FFDD是一组罕见的遗传性发育障碍,其特征是双颞区(FFDD-1、2、3)或耳前区(FFDD-4)的先天性瘢痕样萎缩性病变。FFDD-4是一种常染色体隐性遗传,以耳前皮肤缺损为特征,无其他畸形表现。是一种罕见的外胚层疾病,其特征是先天性双颞部瘢痕样凹陷,类似于镊子痕迹,面部表现多样。(https://www.daowen.com)

SETLEIS综合征为一种少见的常染色体隐性遗传病。其临床表现也有双颞凹陷,并有皮肤先天发育不全,其他的临床特征如睫毛缺陷和突出的上唇。有文献认为FFDD和SETLEIS综合征是同一种疾病。