五、治疗
(一)一般治疗
Bloom综合征是一种典型的染色体不稳定性综合征,由于这种不稳定性而产生的基因突变是导致癌症风险增加的原因。虽然目前没有针对潜在的基因异常的治疗,但是Bloom综合征患者受益于避光保护、对感染的积极治疗、胰岛素抵抗的监测和癌症的早期鉴定。
(二)口腔颌面部异常相关的治疗建议
上切牙缺失者,可进行义齿修复或正畸治疗。
面部皮肤病变,采取对症治疗。由于对日光敏感,应局部避免日光暴晒,外涂擦防光剂,如15%氧化锌软膏或乳剂或2%硅霜等。夏季日光强烈时可试服氯喹或羟基氯喹。氯喹成人每日2次,每次0.25 g,1~2周后改为每晚一次;羟基氯喹成人每日2次,每次0.1~0.2 g,1~2周后改为每晚一次。可同时服用维生素C或B族。皮损已形成湿疹样皮炎改变者,可给予相应处理。
由于有恶性肿瘤倾向,应注意密切观察,随访,早期处理。
参考文献
[1]Cunniff C,Bassetti J A,Ellis N A.Bloom's syndrome:Clinical spectrum,molecular pathogenesis,and cancer predisposition[J].Molecular Syndromology,2017,8(1):4-23.
[2]吴莫龄,王秀敏,李娟,等.Bloom综合征一家系的临床特征与BLM基因变异分析[J].中华儿科杂志,2018,56(5):373-376.(https://www.daowen.com)
[3]林丽蓉.医学综合征大全[M].北京:中国科学技术出版社,1994.
[4]刘伟伟,顾安康,孔祥君.Bloom综合征1例[J].临床皮肤科杂志,2016,45(10):727-729.
[5]Ricci G,Ferrari S,Calamelli E,et al.Heterogeneity in the genetic alterations and in the clinical presentation of acrodermatitis enteropathic:Case report and review of the literature[J].International Journal of Immunopathology and Pharmacology,2016,29(2):274-279.
[6]郭静,杨瑞,郝雁杰,等.Bloom综合征1例[J].中国麻风皮肤病杂志,2014,30(6):375-376.
[7]Amor-Guéret M.Bloom syndrome,genomic instability and cancer:The SOS-like hypothesis[J].Cancer Letters,2006,236(1):1-12.
[8]Manthei K A,Keck J L.The BLM dissolvasome in DNA replication and repair[J].Cellular and Molecular Life Sciences,2013,70(21):4067-4084.
[9]Guo R,Xu D Y,Wang W D.Identification and analysis of new proteins involved in the DNA damage response network of Fanconi anemia and Bloom syndrome[J].Methods,2009,48(1):72-79.
(蒋红柳 段宁)