四、诊断

主要根据临床上毛细血管扩张性红斑、日光过敏及侏儒症即可诊断，如伴有其他临床表现如畸形，免疫学异常，则更有助于诊断。确诊可采取遗传学分析及染色体检查等方法。(https://www.daowen.com)

本征应与其他一些内分泌性或非内分泌性侏儒相鉴别，也要与系统性红斑狼疮、慢性盘状红斑狼疮、光敏性皮炎、皮肤卟啉病及Rothmund综合征等相鉴别。