一、疾病简介

先天性厚甲症（pachyonychia congenital，PC）是一种罕见的外胚叶缺陷病，由常染色体显性遗传引起，但也有常染色体隐性遗传的报道，特点是甲营养不良伴不同程度的外胚叶发育不良，由Jadassohn和Lewandowsky于1906年首先报道。PC男女发病率大致相等，临床表现为指（趾）甲的过度角化增厚及其他外胚叶缺陷的症状。目前根据临床表现将PC分为四型：Ⅰ型最常见，为Jadasshon-Lewandowsky综合征；Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征；Ⅲ型称为Schaferer-Branauer综合征；Ⅳ型由Tidman等报道。此外还有一种特殊类型的先天性厚甲症，发病晚，称为迟发型先天性厚甲症（PC tarda）。(https://www.daowen.com)