病因及发病机制

PC的发病机制与4种角蛋白（KRT）基因KRT6a、KRT6b、KRT16、KRT17突变有关，其中致病突变多发基因为KRT6a，占总突变数的47.0%，其次为KRT17、KRT16和KRT6b。KRT致病突变以错义突变为主，约占75.9%，其次为碱基缺失、剪接位点突变、无义突变和碱基插入。角蛋白是角质形成细胞形成表皮及其相关附属器的主要结构蛋白，角蛋白6、16或17特异表达在甲、毛囊、掌趾和舌等部位。由于角蛋白基因的错义突变、碱基缺失等改变导致角蛋白空间构象发生改变，引起角质形成细胞的功能障碍，从而形成PC一系列临床表现。(https://www.daowen.com)