三、临床表现
（一）口腔颌面部表现
男女均可发病，出生时症状即明显，或于婴儿早期发展加重。
Ⅰ型黏膜白斑多见于舌和口腔，偶尔累及喉部引起声嘶，白斑可恶化。
Ⅱ型无口腔黏膜白斑，可伴发胎生齿、新生儿齿。胎生齿即出生时就有的牙齿，发生率约为1/10000，有家庭聚集性。这种牙齿的结构异常，可自行松动或在出生后1年内脱落。脱落的牙齿会被婴儿吸入引起窒息和疼痛，而母亲在哺乳时也可引起疼痛。新生儿齿是指在出生后数日内长出的牙齿，与胎生齿相比，这种牙齿结构上是正常的，常在出生后5年内脱落。
Ⅲ型可发现口角干燥。
（二）其他相关临床表现
1.甲病变主要表现为三个方面，甲床过度角化、甲板增厚和弯曲变形。甲改变于出生后出现，但更多见于出生后几个月内，因角化过度导致甲远端向上翘起，出现特征性的门槛样远端角化过度。指（趾）甲常出现黄色楔样粗厚和突出的横曲线，常发生炎症和指（趾）甲脱落。(https://www.daowen.com)
2.2～3岁时于足跖受压部可见胼胝，行走可导致水疱，出现掌跖角化、伴多汗症、四肢局部出现角化状丘疹，肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损，鱼鳞病、疣状斑片、多发性脂囊瘤等。
3.角膜不全角化、角膜营养不良、视力障碍或白内障。
Ⅰ型最常见，由KRT16或KRT6a基因突变所致。除了口腔黏膜白斑，其临床特征还有甲增厚、变形或变色，掌跖角化，掌跖痛性水疱或溃疡，肢体疣状损害，多汗，甲沟炎，少毛或斑秃，偶有角膜角化不良、小眼及白内障等。
Ⅱ型由KRT6b或KRT17基因突变所致，除有Ⅰ型临床表现外，还伴有多发性脂囊瘤、表皮囊肿、毛发异常，此型无口腔黏膜白斑。
Ⅲ型除了具有Ⅰ型、Ⅱ型的临床表现以及口角干燥的口腔颌面部表现，还可发现角膜白斑。
Ⅳ型除了甲增厚和掌跖角化外，还伴有皮肤过度色素沉着和皮肤淀粉样变，广泛分布于颈部、腰腹部、腋窝、大腿、膝关节屈侧和臀部等多处皮肤。
迟发型PC发病晚，常在青少年或成年后发病，多于40～50岁发病。