病因及发病机制

着色性干皮病（xeroderma pigmentosum，XP）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，XP有7个互补型（XP-A）到G和一个变异型（XP-V）。多数患者是由于先天性核苷酸切除修复功能缺陷，紫外线诱发DNA损伤后不能被修复，常引发抑癌基因突变，患者易出现光损伤相关疾病和皮肤恶性肿瘤。还有20%的患者是由于DNA聚合酶缺陷导致紫外线诱发损伤后DNA不能被修复。病人体细胞的DNA受紫外线损伤后不能修复时，其染色单体就呈现不稳定性，易发生各种畸变，姐妹染色单体交换率常增加，进而发生癌变。(https://www.daowen.com)