三、临床表现

（一）头面部表现

1皮肤　有持久性雀斑状皮疹，毛细血管扩张、色素沉着、皮肤萎缩，干燥的疣状小丘疹及结节。按其过程可分为三期：①第一期为充血炎性期，皮肤出现斑点；②第二期为棕色疣与赘疣期；③第三期为恶性肿瘤期。各期进展缓慢，但患者多于早期死亡。皮肤肿瘤多为基底细胞癌和鳞状细胞癌，其他如肉样瘤、乳头瘤等，较少为恶性黑色素瘤。所以有人称本病为真性癌瘤前驱症，患者多于15～20岁因癌瘤而死亡。

2.神经系统　小头畸形，大脑橄榄体和桥脑萎缩。语言障碍，智力低下，痉挛性瘫痪，惊厥。

3.眼部症状　见于80%病例，以眼睛畏光出现最早，也最常见，睑短缩外翻，结膜炎，角膜炎；肿瘤有时可自睑部侵入眼眶。(https://www.daowen.com)

（二）其他相关临床表现

1.生长障碍，骨骼发育不全，尤以四肢为著。

2.约半数病例有性腺发育不全。