根据自幼发病，并有日光曝晒史及家族史考虑诊断，智力障碍为本病特点，有助诊断。本病应与Bloom综合征、维生素PP缺乏症及雀斑、盘状红斑狼疮及恶性雀斑样痣等其他皮肤病相鉴别。(https://www.daowen.com)
