病因及发病机制

根据致病基因及其所编码的酶的差异将黏多糖病分为了7大型17种亚型：Ⅰ型（ⅠH、ⅠS、ⅠH/S），Ⅱ型（ⅡA、ⅡB），Ⅲ型（ⅢA、ⅢB、ⅢC、ⅢD），Ⅳ型（ⅣA、ⅣB），Ⅵ型（ⅥA、ⅥB），Ⅶ型，Ⅸ型（HYAL1、HYAL2、HYAL3）。我国多见Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ四型。除Ⅱ型为X-连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传。(https://www.daowen.com)

黏多糖即氨基多糖，属直链多糖，多由氨基己糖与糖醛酸组成二糖单位，重复连接呈长链。黏多糖中含有糖醛酸及硫酸基团，故呈酸性。结缔组织中常见的黏多糖有透明质酸、软骨素、硫酸皮肤素、肝素及硫酸角质素等。正常情况下，黏多糖与蛋白质牢固结合，是结缔组织中的非纤维成分，广泛地分布于软骨、角膜、血管壁和皮下组织。在体内黏多糖靠溶酶体中多种酶的催化而降解，任何一种核苷酶及磷酸酯酶的先天性缺陷都可影响某种黏多糖的分解，使黏多糖在溶酶体内积聚。肝、脾、软骨、骨、心肌及神经组织内黏多糖大量堆积后，这些器官便发生营养障碍和功能异常。由于黏多糖降解过程中缺陷的酶不同，器官组织中沉积的黏多糖种类亦不同，临床表现亦异。黏多糖病可分为7型，各型间有一定差别。