四、诊断

鉴于各型黏多糖病的发病机理不同，临床表现也有差异，故对之应区分开来。每一型中亦可见有不典型的病例，这是考虑诊断时须加注意的。

Ⅰ型　是黏多糖病的原型，最为常见。可分为MPSⅠ-H、MPS I-S、MPS Ⅰ-HS三种亚型。其中Ⅰ型Hurler综合征最典型，是由于α-L-艾杜糖苷酸酶（α-L-iduronidase IDUA）缺陷，临床症状最严重，可导致严重并发症，预后也是最差，常于10岁左右前死亡。其特点是身材矮小，面容丑陋，表情迟钝，角膜混浊，智力低下，脊柱后突，腹部膨隆，尿中硫酸软骨素B和硫酸肝素明显增多，在白细胞及骨髓细胞中可以找到异染性颗粒（Reilly小体），肝脾肿大并伴多发性骨病变。此型X线提示头颅增大，呈舟状畸形，蝶鞍增大，似横置的小提琴状，腰椎椎体前下缘呈鸟嘴状凸出，四肢长骨骨干发育障碍变得粗短，尺桡骨远端关节面互相倾斜，四肢长骨的改变被认为最有诊断价值。

Ⅱ型　因此型为X染色体连锁隐性遗传，患者均为男性，临床和X线表现与Ⅰ型相似，程度较Ⅰ型轻，常伴有进行性耳聋、股骨头骨软骨炎，角膜混浊发生的时间比较晚，且程度较轻，无脊柱后凸表现。

Ⅲ型　患者有明显的智力低下及听力损害，无角膜病变，无腹外疝。X线表现轻微，可有颅底变厚，椎体呈卵圆形，尿中有硫酸类肝素。

Ⅳ型　身材矮小为突出表现，面容及智力正常。胸腰段椎体普遍变扁，横径和前后径增大，X线的特征主要表现在椎体前方中部舌状向前凸出。股骨头骨骺端小且股骨颈变短增宽，胫骨骨干粗短，腕骨骨化中心延迟出现。

V型　智力发育正常，骨骼改变比较轻微，可有腰骶部椎体向前滑脱，尿中可检测到硫酸软骨素B和硫酸类肝素，现已将此型归为MPSI-HS型。(https://www.daowen.com)

Ⅵ型　呈侏儒状，头部增大显著，可有脑积水，角膜混浊症状明显，但智力正常，骨骼畸形与Ⅰ型相似但程度较Ⅰ型轻，尿中可检测有硫酸软骨素B。

Ⅶ型　十分罕见。此型主要特征为特殊面容及肝脾肿大。特殊面容出生后即可出现，智力正常，多有肝脾大，骨骼发育不良。骨干端发育不规则，肋骨端膨大，髂骨嵴及肩胛骨边缘不规则。无扁平椎和唇样增生。

Ⅷ型　目前只有个例报告，骨骼改变与MPS Ⅳ型相似。可表现为脊椎扁平、舟状头、漏斗胸。

Ⅸ型　仅有个例报道。此型患者临床表现很轻，仅有轻度的身材矮小和关节周围有软组织肿块，无神经系统及内脏受累表现。

在上述各型中Ⅰ型和Ⅳ型较为常见，二者鉴别要点是：Ⅰ型，面容丑陋，智力低下，角膜混浊，听力进行性下降和肝脾肿大，而Ⅳ型通常智力正常；X线上，Ⅰ型无广泛椎体变扁，椎体前方鸟嘴样改变发生在椎体下缘，而Ⅳ型中发生在椎体前方中部呈唇样突出，股骨头骨骺发育差甚至缺如；Ⅰ型中颅骨形态有改变，舟状头畸形，蝶鞍多呈“J”形扩大，锁骨内端膨大，外端发育不良。